Mapas conceptuales sobre Cromosomopatias y Autosomopatías

Las anomalías cromosómicas son bastante frecuentes. En un estudio presentado en 1977 por Boué, dedujo que hasta un 50% de los óvulos fecundados poseen una anormalidad cromosómica, conduciendo la mayoría a abortos espontáneos tempranos.

Uno de cada 200 niños presenta anormalidad cromosómica patente al nacer. Algunos mueren poco después de nacer: por ejemplo,

El 90% de los trisómicos del par 18 muere durante el primer año de vida.
50% de los trisómicos del par 13 mueren durante el primer año de vida; etc.
Cerca de la mitad de estas anormalidades (de los niños nacidos, d.y.) afectan a los cromosomas sexuales.
Las anomalías cromosómicas dan lugar a desequilibrios genéticos generales y normalmente ocasionan graves trastornos que incluyen problemas de conducta y trastornos del aprendizaje. Desde el punto de vista de la conducta casi todas las anomalías cromosómicas influyen sobre la capacidad cognitiva (por ejemplo, causan retraso mental) lo cual es de esperar si admitimos que la capacidad cognitiva está influenciada por muchos pares de genes. Al estar implicados no uno, ni dos, genes, sino muchos más, los daños que ocasionan son múltiples y generalizados.

 

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. El cromosoma 23 nos diferencia a los hombres de las mujeres:

2 x 23 = 46 XY  es la dotación  de cromosomas del varón

2 x 23 = 46 XX  es la dotación de cromosomas de la mujer

La diferencia entre el hombre y la mujer viene determinada por la información genética contenida en un cromosoma del par número 23.

Los cromosomas se guardan en el núcleo de cada célula del organismo. Estudiando una sola célula tenemos la información de genética completa pues el código genético es el mismo en todas las células de un mismo individuo.

Puede que hayas oído la palabra cariotipo. El cariotipo de un individuo es el conjunto de sus cromosomas. El genetista es el médico encargado de estudiar el cariotipo de una persona o de un feto.

Una cromosomopatía es una alteración de los cromosomas de un individuo.  Pero ¿cuál es su importancia?. Son la segunda causa de defectos congénitos (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.

¿Cuántos tipos de cromosomopatías existen?

a) Anomalías estructurales:

Son poco conocidas y se deben a la rotura de una parte de un cromosoma.

b) Anomalías numéricas o aneuploidías:

Alteración en el número de cromosomas. Podemos distinguir:

– Monosomías:

Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos.

– Trisomías:

Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos.

El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía 21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre.

El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos.

El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000 nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida.

Por tanto, las trisomías son las cromosomopatías más frecuentes. El 80% de las cromosomatías son trisomías 21, 18 y 13. Sobre todo la trisomía 21 (Down).

– Triploidias:

En lugar de 23 pares, este feto tiene 23 tríos y su dotación es de 69 cromosomas (23  x 3). Esta alteración es  rara e incompatible con la vida.

Autora: María José Martínez Segura
Profesora Titular del Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación.
Facultad de Educación. Universidad de Murcia.